原标题：国际罕见病日，聆听患者的心声——

为爱呐“罕”，合力撑起一片蓝天

2月28日是第十五个“国际罕见病日”。有些疾病，全国乃至全世界也就几百例，这些病俗称罕见病。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

不因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理。罕见病群体需要社会各方关注，近几年，人们正在逐步了解并向他们投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。

为了解罕见病患者的状况，记者走近一名患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的孩子——宁宁，倾听这个饱受罕见病折磨却一直没有放弃并获得多方救助的孩子及其家庭的心声。

昂贵的“救命药”进了医保

2月25日清晨7点，按照提前约好的时间，记者敲开宁宁家的门，宁宁妈妈正在为孩子上学做着各项准备。

宁宁今年7岁，家住南京市栖霞区，一种名为SMA的罕见病已折磨这家人近6年。对平常人很容易的起床穿衣动作，宁宁和妈妈需要配合好久才能完成，宁宁妈妈也因此变得格外忙碌。

宁宁躺在床上，见有外人来，好奇地打招呼、说笑着，只是自己无法坐起来。妈妈娴熟地为宁宁翻身，仔细套好一层层衣服。“昨天夜里，宁宁很棒，只要我帮忙翻了两次身，一般需要三四次。”宁宁妈妈说。

“现在生活里能看到光。”去年9月1日，宁宁打了第一针诺西那生钠注射液——一种专门针对SMA的特效药，价格非常昂贵，第一年要打6针。今年3月8日，宁宁要打第5针了。

“你猜我吃了几个蛋？”早餐时间，宁宁一边吃面，一边和记者说笑，甜甜的童音让屋子里充满生气。宁宁胳膊可以抬起来，双手可以用筷子。“自从用了药，确实有好转，她现在可以举起刷牙杯了。”妈妈感觉生活有了奔头。

2021年，江苏率先将诺西那生钠注射液纳入医保。加上江苏的困境儿童用药保障政策，2022年宁宁医疗费将进一步减轻。宁宁妈妈说，以前每年要自付10万元，多亏有医保和身边的同学朋友解囊相助，大家合力，才给罕见病患者家庭撑起一片晴空。

用爱浇灌“宁宁们”成长

早上8点，妈妈送宁宁到校，宁宁今年上小学二年级。刚进校门，两名保安就主动迎上去抬宁宁上二楼，“很感谢学校，提供这么温暖的人文关怀。”为照顾宁宁，学校特意在教室旁留了一个休息室，房间有床、桌子、马桶等，让宁宁课间可以方便如厕，也可以躺一躺，缓解脊柱压力。

“在孩子艰难长大的过程中，很多有爱的人一棒接一棒地给予帮助，让我们在黑暗中看到光亮。”宁宁妈妈说，每次孩子生病，她都胆战心惊。因为哪怕一个小感冒，都会威胁SMA患者的生命。

“幸运的是，南京市儿童医院重症监护科副主任张琴经常提供远程会诊，避免孩子长途跋涉，到医院交叉感染。只要有需要，张主任从来不拒绝，真正的医者仁心！”让宁宁妈妈常常泪目的，还有很多及时伸出的援手。康复科傅大林医生在宁宁评残时，特地在病例上写了一封阐述病情的介绍信，帮助孩子认定残疾等级，因为当时很多医院都不知道这个病，评残很难。“傅医生在病历最后写了一句话：恳请帮助这位罕见的天使！还备注了自己的手机号码。”

一开始看病时，一家人天天为钱发愁。社区书记余洋给她鼓劲：“无论如何，一定要让宁宁用上药。”余洋介绍，社区立刻发起困境儿童个案协调帮扶会，联合民政、附近学校、妇联等力量协同参与，帮助宁宁筹备医药费和生活费。为让宁宁用上药，余洋还带动社区工作人员捐款。

“街道和社区提供的‘喘息服务’对我来说也很重要。去年我父亲生病住院，医院家里两头忙，多亏有失能照护服务。”尽管刚40岁出头，但宁宁妈妈已患有严重的腰部疾病，每天二三十次抱起放下，导致腰病时常发作，严重时无法抬手。政府主动帮她购买失能照护险，有护工上门帮忙，让她每月有了30小时的喘息时间。

主动发现，“分群分级”响应需求

近两年，越来越多的罕见病群体被“看见”、被关注。据不完全统计，江苏有SMA患者142人，基本为婴儿和青少年。

“去年诺西那生钠进入医保谈判阶段时，网上有一个谈判视频，我看了十几遍，边看边落泪。孩子以后的看病负担一下轻了很多，但后期的康复费用也是不小的开支，1小时150元，残联每年报销1万多元，其余要自筹。”眼下还有一个日常难题需要解决——出行，宁宁妈妈希望，指定的康复机构更近一点，他们住的老小区能够装上电梯。

栖霞区社会救助科科长马新闻告诉记者，社区正在帮宁宁家协调，链接妇联、残联、红十字会等进一步改善宁宁家的状况。街道也联合几家单位进行募捐，为宁宁定制具有矫正姿势功能的轮椅，缓解脊柱侧弯问题。

南京市栖霞区“分群分级”推进服务类社会救助项目，获评2021年度社会救助领域创新实践优秀案例。马新闻介绍，“分群分级”将服务对象分群锁定，分级响应，更精准、主动地找到困难群众，并满足他们的需求。

省民政厅儿童处、慈善社工处也四处奔走，一方面帮助罕见病患者寻求医保部门支持，另一方面链接慈善资源，为这些特殊孩子设立专项募款项目。为帮助更多罹患重病的儿童家庭，缓解他们的生活困难，全省13个设区市陆续出台文件，按照当地散居孤儿基本生活保障的50%，向患有白血病、艾滋病、肾衰竭、恶性肿瘤等8个病种，以及医保政策规定的住院和门诊治疗费用1年内自付部分超过2万元的重病重残儿童发放生活费。目前全省已将5万多名重病重残儿童纳入困境儿童保障范围，平均保障标准990元/月/人。